تایید نخستین ژن‌درمانی برای یک بیمار مرگبار عضلانی کودکان
تاریخ انتشار: ۲ تیر ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۸۰۵۳۰۶۸
به گزارش همشهری آنلاین به نقل از هلث‌دی نیوز این درمان راهگشا ارزان نخواهد بود: شرکت داروسازی سارپتا (Sarpeta) سازنده این دارو می‌گوید این داروی داخل‌وریدی که یک بار مصرف می‌شود، قیمتی ۳/۲ میلیون دلاری خواهد داشت البته این هزینه را شرکت‌های بیمه خواهند پرداخت.
این دارو برای درمان کودکان ۴ تا ۵ ساله به کار خواهد رفت که جهشی در ژن DMD دارند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
بیماری دیستروفی عضلانی دوشن بیماری است که به زوال پیشرونده سلامت کودک بیمار منجر می‌شود و تا به حال گزینه‌های درمانی محدودی بری آن وجود داشت. این بیماری نادر ژنتیکی در طول زمان بدتر می‌شود و به ضعف و تحلیل رفتن عضلات بدن می‌انجامد. یک نقص ژنی در این بیماری که باعث فقدان پروتئینی به نام دیستروفین می‌شود، عامل این بیماری است.
کودکان مبتلا به DMD در راه رفتن یا دویدن دچار مشکل هستند، به طور مکرر می‌افتند، دچار خستگی هستند، ناتوانی و مشکلات یادگیری دارند و دچار مشکلات قلبی و تنفسی هستند.
علائم این بیماری از دوران کودکی اغلب بین ۳ تا ۶ سالگی شروع می‌شود. DMD عمدتا پسران را گرفتار می‌کند و بیماران اغلب در دهه ۲۰ یا ۳۰ زندگی به علت نارسایی قلبی و/یا تنفسی فوت می‌کنند.
اغلب درمان‌های موجود علائم بیماری را هدف قرار می‌دهند، نه علت زمینه‌ای ژنتیکی آن را.
اما داروی الویدیس یک درمان بر اساس ژن نوترکیب است که ژنی را وارد بدن می‌کند که تولید پروتئین دیستروفین را در بدن افزایش می‌دهد. این فراورده به صورت یک دوز منفرد داخل‌وریدی تجویز می‌شود.
سازمان غذا و داروی آمریکا می‌گوید در تایید این دارو خطرات مربوط به دارو، ماهیت مرگبار و ناتوان‌کننده بیماری برای کودکان، نیازهای پزشکی اضطراری برآورده‌نشده را در نظر گرفته است.
سودمندی بالینی داروی الویدیس از جمله بهبود کارکرد حرکتی بیماران هنوز به طور کامل ثابت نشده است. یکی از شرایط تایید این دارو این است که شرکت سازنده بررسی را کامل کند که سودمندی بالینی دارو را ثابت کند.
شایع‌ترین عوارض جانبی گزارش‌شده این دارو شامل استفراغ، تهوع، آسیب حاد کبدی، تب و پایین‌آمدن غیرطبیعی شمار پلاکت‌ها در خون است. بیماران همچنین ممکن است در معرض خطر التهاب شدید عضلانی قرار گیرند. التهاب عضله قلب و بالا رفتن میزان یک پروتئین قلبی هم در خون پس از آسیب عضله قلب به دنبال مصرف این دارو مشاهده شده است.
کد خبر 768972 برچسب‌ها ژن - ژنتیک دارومنبع: همشهری آنلاین
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.hamshahrionline.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «همشهری آنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۸۰۵۳۰۶۸ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
سفرهای درمانی رایگان با اسنپ
اسنپ ۵۹۹ سفر خود را برای کودکان بیمار تحت پوشش «خیریه پزشکی نوین» به مدت ۳ ماه رایگان کرد.
به گزارش روابط عمومی اسنپ، این طرح با ارزش ۴۷ میلیون و ۷۵۳ هزار تومان برای تسهیل رفتوآمد کودکان مبتلا به بیماری‌های سخت و همراهانشان در نظر گرفته شده بود که از مناطق کم‌برخوردار برای درمان به تهران سفر می‌کنند.
اسنپ هم‌مسیر با کودکان تحت درمانجامعه هدفِ این طرحِ همسو با ماهیت کسب‌وکار شرکت اسنپ کودکانی هستند که برای درمان از محل سکونت خود به شهر تهران سفر می‌کنند.
این کودکان و خانواده‌هایشان اغلب از مناطق کم‌برخوردار هستند و در منطقه محل سکونت خود به مراکز درمانی مجهز یا کادر پزشکی متخصص دسترسی ندارند. اجرای این طرح گامی کوچک برای تسهیل رفتوآمد این گروه به مراکز درمانی است.
طرح تخفیف ویژه ۲۰ درصدی به موسسات نیکوکاری از جمله طرح‌های مشابهی است که در تمام طول سال برای تسهیل رفت‌آمد و کاهش هزینه‌های موسسات نیکوکاری اجرا می‌شود.
معرفی خیریه پزشکی نوینماموریت این خیریه پوشش هزینه‌ها و منابع لازم برای درمان کودکان زیر ۱۸ سال و زنان سرپرست خانوار ساکن مناطق کم‌برخوردار است. در راستای این هدف نیز بستر مناسبی را برای همکاری با نیروهای متخصص پزشكى، پرستارى و مددکارى برای تشخیص، درمان، مشاوره و راهنمایى تخصصى رایگان فراهم کرده است.
این خیریه کودکان کم‌برخورداری را که برای بهره‌مندی از خدمات پزشکی نیاز است به تهران سفر کنند از ابتدای سفرشان تا زمان بهبودی کامل همراهی و حمایت می‌کند.
خودکشی از رزیدنتها به پزشکان رسیده؛ چرا دکتر سمیرا آلسعیدی خودکشی کرد؟/ «خودکشی پزشکان بهمثابه یک انتحار اجتماعی است»